Sarcoma de Ewing, desde la progresión de la neurofibromatosis hasta la malignidad

Objetivos: describir el caso de una paciente con antecedente neurofibromatosis tipo 1 que en su evolución natural progresó a sarcoma Ewing. Presentación del caso: se trata 18 años consulta por un cuadro aproximadamente meses evolución, consistente la aparición tumor brazo izquierdo, crecimiento progresivo y doloroso asociado déficit neurológico debido al compromiso nervio ulnar radial. Se inician estudios reportan resonancia nuclear magnética gran lesión heterogénea tejidos blandos, tercio proximal más hacia compartimento posteromedial, involucrando paquete vascular, destrucción lítica. le realiza biopsia observando células neoplásicas tienen expresión fuerte para vimentina CD99, débil desmina. Son negativas AML, H-CALDESMON, HMB-45, S-100, CD34, BCL-2 PD2-40. El índice proliferación evaluado Ki67 es 90 %, lo cual llega conclusión los hallazgos morfológicos perfil inmunofenotipico son compatibles Ewing/tumor neuroectodérmico primitivo (PNET). La presenta fenotipo característico enfermedad Von Recklinghausen, lesiones maculares manchas café leche, neurofibromas, efélides, macrocefalia baja estatura. En Colombia considera prevalencia cada 3.000 habitantes, etiología asocia mutación gen NF-1, supresor tumoral, localizado 17q11.2 cuál codifica neurofibromina, mutar pierde capacidad antisupresora. Estos pacientes presentan incidencia cáncer 3 % superior población general. Los tumores malignos vaina periférico frecuencia partir neurofibroma plexiforme o nodular, dando origen osteosarcomas rabdomiosarcomas. Ewing tiene 0.1 100.000 habitantes. búsqueda datos PubMed, encontró descripción